V preklade z latinčiny názov tejto choroby znamená „viskózne hlien“. Cystická fibróza je dedičná patológia, ktorá postihuje všetky exokrinné žľazy umiestnené v pľúcach, gastrointestinálnom trakte, ako aj pot a pohlavné žľazy. Dedičné ochorenie je spôsobené mutáciou génu CFTR, ktorý sa nachádza na siedmom chromozóme a reguluje tvorbu hlienu v rôznych orgánoch.
Chorobu prvýkrát opísala v roku 1938 americká pediatrička Dorothy Anderson ako novú genetickú poruchu postihujúcu rôzne orgány. Postihnutý gén sa im však podarilo identifikovať až v roku 1989.
Toto ochorenie sa najčastejšie vyskytuje u ľudí európskeho pôvodu: medzi nimi postihuje približne jedného z 3 tisíc novorodencov, no takmer 4 % populácie sú nositeľmi poškodeného génu. Táto patológia sa vyskytuje oveľa menej často (5-10 krát) medzi obyvateľmi Afriky a Ázie.
V závislosti od formy ochorenia prevládajú rôzne príznaky. Pri pľúcnej forme sa v pľúcach hromadí veľké množstvo viskózneho, ťažko oddeliteľného spúta, čo spôsobuje pretrvávajúci záchvatovitý kašeľ. To vedie k rozvoju chronickej bronchitídy a pneumónie, po ktorej nasleduje respiračné zlyhanie. Takéto poruchy sa vyvíjajú už v 1-2 rokoch života. Z tráviaceho traktu sa môžu prejaviť už v prvých dňoch života v podobe nepriechodnosti čriev. To je sprevádzané vracaním, nedostatkom stolice a nadúvaním. Črevná forma je charakterizovaná nedostatkom enzýmov, ktorý sa prejavuje pri premiestnení dieťaťa na umelú výživu alebo doplnkovú výživu. Hustý hlien v pankreatických vývodoch narúša tok tráviacich enzýmov do lúmenu čreva, čo sťažuje rozklad tukov a bielkovín. Stolica je častá a hojná, jej objem môže byť niekoľkonásobne väčší ako normálne. Podvýživa spôsobuje slabý prírastok hmotnosti u dieťaťa a hypovitaminózu.
Poškodenie buniek produkujúcich inzulín vedie k jeho nedostatku, a preto je diabetes mellitus častou komplikáciou cystickej fibrózy.
Až 97 % mužov s týmto ochorením je neplodných, pretože im chýba chámovody. Bez ohľadu na formu ochorenia je častým príznakom zvýšená slanosť potu.
Na udržanie zdravia je potrebná komplexná intenzívna starostlivosť s účasťou lekárov rôznych špecialít. Na strane pľúc ide o boj proti obštrukčným javom a prevenciu pľúcnych infekcií. Jedlá by mali obsahovať zvýšené množstvo bielkovín, kalórií a vitamínov. Každé jedlo musí sprevádzať pankreatické enzýmy. Nedávno boli vytvorené modulátory a korektory proteínu CFTR, ktoré zlepšujú funkciu pľúc, gastrointestinálne funkcie a pomáhajú normalizovať hmotnosť. Na prevenciu cystickej fibrózy sa pri plánovaní tehotenstva vykonáva genetické poradenstvo.
Jurij KUZMENKOV, Doktor republikového vedeckého a praktického centra „kardiológia“