Multisystémové genetické ochorenie vedúce k narušeniu syntézy proteínu fibrillín-1, ktorý hrá dôležitú úlohu pri tvorbe spojivového tkaniva, sa nazýva „Marfanov syndróm“. Túto patológiu prvýkrát opísal jeden zo zakladateľov francúzskej pediatrie Antoine-Bernard Marfan v roku 1896.
Syndróm je pomerne zriedkavý. Jeho prevalencia nezávisí od regiónu a etnicity, v priemere má toto ochorenie približne jeden človek z 5-10 tisíc. Marfanov syndróm sa niekedy nazýva choroba géniov, pretože sa predpokladá, že týmto stavom trpí značný počet slávnych ľudí. Medzi nimi sú Niccolo Paganini, Hans Christian Andersen, Abraham Lincoln, Charles de Gaulle, Sergej Rachmaninov, Korney Chukovsky a mnohí ďalší. Lekári sa domnievajú, že slávny plavec a niekoľkonásobný olympijský víťaz Michael Phelps má takúto patológiu, hoci samotný športovec to popiera.
Vonkajšie prejavy Marfanovho syndrómu sú celkom charakteristické: okrem vysokého vzrastu a dlhých končatín sa často stretávame s deformáciou chrbtice (skolióza, kyfoskolióza), dlhými prstami, strabizmom, šedým zákalom, dislokáciou šošovky. Tiež trpí kardiovaskulárny systém, pozoruje sa rozšírenie aorty, aneuryzmy (najčastejšia príčina smrti) a nedostatočnosť mitrálnej chlopne.
Pri diagnostike ochorenia je dôležité externé vyšetrenie na zistenie charakteristických zmien v konštitúcii, echokardiografia na posúdenie stavu aorty a srdcových chlopní, počítačová tomografia alebo magnetická rezonancia na podrobné posúdenie stavu, ako aj genetické vyšetrenie na zistenie stavu aorty a srdcových chlopní. hľadať mutácie.
Liečba Marfanovej choroby je zameraná na zvládnutie symptómov a prevenciu komplikácií. Na sledovanie stavu je potrebný pravidelný lekársky dohľad kardiológov, oftalmológov a reumatológov. Medikamentózna liečba je zameraná na normalizáciu krvného tlaku, prevenciu krvných zrazenín a zlepšenie funkcie srdca. V niektorých prípadoch môže byť potrebná operácia – napríklad ak hrozí disekcia aorty, narušenie srdcových chlopní alebo iné kardiovaskulárne problémy. Pretože značný počet ľudí s Marfanovým syndrómom má skeletálne abnormality, môže byť potrebná chirurgická korekcia skoliózy alebo iných deformít, ale takáto operácia by sa mala vykonať až po zastavení rastu osoby. Pomáha fyzioterapia, ktorá pomáha spevniť svalovú kostru a zlepšiť držanie tela, čím sa znižuje riziko vzniku deformácií kostry.
Keďže na túto chorobu neexistuje žiadny liek, dôležitá sa stáva jej prevencia. Tu môže pomôcť genetické poradenstvo. Pri plánovaní tehotenstva je možné získať radu, aby ste pochopili riziká prenosu tejto choroby na vaše deti. Toto je obzvlášť dôležité, ak je v rodine podobná patológia.
Jurij KUZMENKOV, lekár, Republikánske vedecké a praktické centrum „kardiológia“.
Úplná dotlač textu a fotografií je zakázaná. Čiastočná citácia je povolená za predpokladu, že existuje hypertextový odkaz.
Všimli ste si chybu? Vyberte ho a stlačte Ctrl+Enter
