Inovatívny projekt Bieloruskej štátnej lekárskej univerzity na štúdium syndrómu mnohopočetných endokrinných nádorov sa blíži ku koncu. Niektoré závery už možno vyvodiť. Napríklad z hľadiska prevalencie v našej populácii je najagresívnejší a najrýchlejšie progredujúci medulárny karcinóm štítnej žľazy.
Rozhovor s Allou Shepelkevich o projekte liečby endokrinných ochorení.
Po prvé, poďme zistiť, aký druh syndrómu je to – mnohopočetné endokrinné nádory. Jednoducho povedané, vtedy na niekoľkých žľazách s vnútornou sekréciou rastú malígne alebo nezhubné útvary. Prenášajú sa geneticky, môžu byť prítomné u každého druhého priameho príbuzného pacienta a objavujú sa najmä na štítnej žľaze, prištítnych telieskach a nadobličkách. Ich kombinácia navyše nie je náhodná, o čom vedci začali uvažovať už v 60. rokoch minulého storočia.
— Náš projekt sa realizuje pod záštitou BSMU spolu s mestskými onkologickými a republikovými onkologickými centrami, – dáva pozor Profesorka Katedry endokrinológie BSMU Alla Shepelkevich. — Molekulárne genetické testovanie vykonávame v jedinečnom laboratóriu špeciálne navrhnutom na tento účel v Aleksandrovskom republikovom vedeckom a praktickom centre pre onkológiu a lekársku rádiológiu. Snažíme sa odhadnúť, ako často sa syndróm mnohopočetného endokrinného nádoru vyskytuje u Bielorusov. Ide o prvú takúto štúdiu v našej populácii.
Prečo je syndróm nebezpečný? Po prvé, vysoká úmrtnosť na medulárnu rakovinu, a to aj medzi deťmi. Formácie na nadobličkách zas veľmi zvyšujú krvný tlak a sú plné cievnych katastrof – mŕtvice a infarktu. A nádory prištítnej žľazy vedú k poruchám metabolizmu fosforu a vápnika a zlomeninám, napríklad krčku stehennej kosti alebo chrbtice.
Genetické testy vykonané vedcami bránia úmrtiam. V počiatočnom štádiu ochorenia je možné štítnu žľazu odstrániť a predísť následkom. Štúdia zahŕňa všetkých pacientov s medulárnou rakovinou – kontrolujú sa ich genetické mutácie. To znamená, že môžu preniesť svoj syndróm na príbuzných?
— Testovalo sa 394 ľudí, riziká boli identifikované u 60 z nich, — Alla Shepelkevich objasňuje. — 134 prvostupňových príbuzných podstúpilo operáciu rakoviny drene, u 88 z nich bolo zistené riziko genetických mutácií. Ročne nám pribudne 20 – 25 pacientov.
Päťročný projekt bude ukončený v roku 2024. Finálne údaje budú známe. Vedci medzitým pripravujú svoju dizertačnú prácu Ph.D. Pri výskume sa využívajú najmodernejšie techniky vrátane molekulárno-genetického testovania. Bol navrhnutý algoritmus na identifikáciu syndrómu mnohopočetného endokrinného nádoru u pacientov a ich príbuzných.
