Predstavujeme prvé hybridné podujatie vo forme podcastu venovaného problémom ľudí so zriedkavými chorobami so zameraním na: Gaucherovu chorobu, Nedostatok kyslej sfingomyelinázy, Progresívnu familiárnu intrahepatálnu cholestázu a X-viazanú hypofosfatémiu, na ktorom sa stretli štyria poprední špecialisti na diagnostiku a liečbu týchto chorôb – Prof. Daniela Avdzhieva, Prof. Ivaylo Tarnev, Dr. Mila Baicheva a Dr. Desislava Yordanova. Do diskusie sa zapojil predseda Národnej aliancie ľudí so zriedkavými chorobami Vladimír Tomov.
Podujatie bolo súčasťou kampane „Neviditeľné mesto“ organizovanej Združením starostlivosti o pacientov s podporou Národnej aliancie ľudí so zriedkavými chorobami. Pacienti so zriedkavými chorobami v Bulharsku tvoria približne 5 % populácie a iba 40 % z nich bolo diagnostikovaných a pre väčšinu z nich sa nenašla žiadna liečba. Ide o viac ako 300 000 ľudí – toľko, koľko je obyvateľov jedného mesta, ktoré bohužiaľ zostáva pre inštitúcie neviditeľné.
Odborníci predstavili najčastejšie príznaky ložiskových ochorení, ako sa diagnostikujú a aké sú u nás aktuálne terapeutické možnosti.
V diskusnom štúdiu sa dotkli aj problémov, ktoré bránia týmto pacientom viesť plnohodnotný život. „Oneskorenie diagnózy u pacienta so zriedkavým ochorením sa zvyčajne meria v rokoch. Jedným z dôvodov je, že zdravotná poisťovňa nevykonáva genetické testy, a to sú drahé testy, ktoré sú mimo možnosti pacientov a ich rodín. Prof. Dr. Daniela Avdzhieva – pediatrička a genetička zo SBAL pre detské choroby „Prof. Dr. Ivan Mitev“ – Inštitúcie presúvajú zodpovednosť za to, kto platí genetické testy. Najčastejším dôvodom odmietnutia je, že test by mal byť pokrytý klinickou cestou. Ale peniaze, ktoré NHIF dáva na klinické skúšanie, predstavujú sekundu alebo tretinu nákladov na genetický test.
Nemocnice si preto takúto štúdiu nemôžu dovoliť. Je absurdné, aby štát investoval nemalé finančné prostriedky do terapie a aby táto terapia začínala u pacientov s neskorou diagnózou, keď majú trvalé postihnutie.“
Profesorka Avdzhieva upozornila aj na skutočnosť, že novorodenecký skríning len troch zriedkavých chorôb je nedostatočný. Pre porovnanie, v Chorvátsku je do hromadného novorodeneckého skríningu zaradených 8 ochorení, v Maďarsku 18 a v Slovinsku 19 ochorení.
„Expertné centrá pre zriedkavé choroby v Bulharsku fungujú už 7 rokov bez technickej a finančnej pomoci štátu, len vďaka nadšeniu a úsiliu lekárskych tímov. V iných európskych krajinách majú odborné centrá osobitné postavenie a financovanie.
V súčasnosti existuje požiadavka, aby odborné centrá mali telemedicínu na sledovanie pacientov. Pri audite Európskej komisie sme stratili veľa bodov práve pre chýbajúcu telemedicínu, ktorá v Bulharsku nie je regulovaná“ – zdôraznil. Prof. Dr. Ivaylo Turnev, prednosta Neurologickej kliniky v Alexandrovskej nemocnicipričom jeho tím opísal 15 nových zriedkavých chorôb.
Prof. Dr. Ivajlo Turnev.
Významný neurológ tiež vysvetlil, že systém schvaľovania liekov si vyžaduje roky úsilia a tlaku verejnosti: „Existujú terapie na zriedkavé choroby, ktoré už štyri roky čakajú na schválenie. To vedie k lekárskej turistike pacientov do iných krajín.“
Detská gastroenterologička a hepatologička doktorka Mila Baicheva zdôraznil, že pre veľkú skupinu zriedkavých chorôb neexistuje cielená liečba, je len podporná a mal by ju vykonávať multidisciplinárny tím.
„Problémom je aj prechod z detskej liečby a starostlivosti do starostlivosti dospelých. U pacientov s ochoreniami zo skupiny zriedkavých ochorení pečene tento prechod robíme len vďaka osobným kontaktom a s nasadením jednotlivých špecialistov. Neexistuje žiadne usporiadané poradie, v ktorom by deti so zriedkavými ochoreniami pečene preberali multišpecializovaní lekári, ktorí liečia dospelých pacientov. Tento „prechodný liek“ (prechod lekárskej starostlivosti od pediatra k špecialistovi pre dospelých pacientov) naše inštitúcie nepoznajú,“ dodala doktorka Baicheva.
Detská lekárka a detská endokrinologička Dr. Desislava Yordanová sa tiež zaoberali problémami detských pacientov s hypofosfatemickou krivicou viazanou na X, ktorí pokračujú v liečbe ako dospelí. „Keď budú pokračovať v liečbe, môžu žiť plnohodnotný život s minimálnym postihnutím.“ Teraz je však pre nich veľmi ťažký prístup k multidisciplinárnemu tímu špecialistov. Problém nie je len finančný. Ľudia zo vzdialenejších častí krajiny nemajú prístup k úzkym špecialistom, ktorých potrebujú. Okrem nás sú potrební aj endokrinológovia, ortopédi, zubári, odborníci na výživu, psychológovia, ktorým nevieme pomôcť.“
Predseda Národnej aliancie ľudí so zriedkavými chorobami – Vladimir Tomovvysvetlil, že akákoľvek liečba je pre bulharských pacientov dostupná s veľkým oneskorením v dôsledku ťažkopádneho administratívneho systému.
Vladimír Tomov.
„Liečba pre deti do 18 rokov Gaucherovou chorobou sa začala v roku 2001 a pre dospelých až v roku 2006, čím boli vystavení riziku. To isté sa teraz opakuje pri liečbe ľudí s deficitom kyslej sfingomyelinázy, progresívnou familiárnou intrahepatálnou cholestázou a X-viazanou hypofosfatemickou krivicou. Liečia sa len deti. Keď dovŕšia 18 rokov, podľa súčasného systému sa ich liečba zastaví. Snahou Aliancie je zmeniť legislatívu tak, aby sa títo ľudia mohli naďalej liečiť. Pretože je absurdné, že všetky prostriedky investované do ich záchrany a starostlivosti do 18 rokov boli premrhané. Bez liečby majú tieto ochorenia zlú prognózu. Je tiež absurdné, že registrácia liečby, ktorá je už v Európe a vo svete uznávaná, v Bulharsku niekedy trvá aj viac ako tri roky,“ povedal Tomov.
* * *
Súčasťou informačnej kampane „Neviditeľné mesto“ sú aj špeciálne vytvorené sekcie v Portáli pre pacientov, ktoré si môžete prečítať tu >>>
Gaucherova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje jedného zo 40 000 ľudí. Ľudia s týmto stavom majú nedostatok dôležitého enzýmu a pociťujú celý rad symptómov – od bolesti brucha a nadúvania – až po neurologické a dokonca život ohrozujúce problémy.
Nedostatok kyslej sfingomyelinázy (ASD) je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré postihuje 1 z 250 tisíc ľudí a vedie k poškodeniu mnohých orgánov a systémov. Ľudia s týmto ochorením pociťujú rôzne príznaky, ktoré zhoršujú kvalitu ich života – od bolesti brucha a opuchu (v dôsledku zväčšenej sleziny a pečene), krvácania a anémie – až po neurologické a dokonca život ohrozujúce problémy pri niektorých typoch DCSM.
PFIC je skupina autozomálne recesívnych genetických ochorení, ktoré sa vyskytujú pri cholestáze (porušenie tvorby a odtoku žlče do tenkého čreva), silné svrbenie, chronické poškodenie pečene. Najčastejšími príznakmi sú nízky vzrast, hnačka, žltačka a svrbenie. Frekvencia je definovaná ako 1:50 000 až 1:100 000.
XLH (X-viazaná hypofosfatémia) je zriedkavé, dedičné, progresívne muskuloskeletálne ochorenie s vysiľujúcimi príznakmi. Život s XLH je náročný fyzicky aj psychicky a vedomie, že ho môžu zdediť deti pacientov, je silným podnetom na to, aby sme ho čo najskôr vyšetrili a vystopovali v rodine.
Pozrite si celý podcast tu >>>