Zdravie a krása
Oslavujeme Svetový týždeň povedomia o epidermolysis Bullosa
Oslavujeme Svetový týždeň povedomia o epidermolysis Bullosa (30. september – 4. november). Združenie Epidermolysis Bullosa a Národná aliancia ľudí so zriedkavými chorobami pri tejto príležitosti usporiadajú informačnú kampaň o tomto zriedkavom ochorení.
Epidermolysis bullosa je genetické ochorenie, pri ktorom je poškodený gén kódujúci tvorbu jednej zo spojivových látok medzi jednotlivými vrstvami kože. Pri absencii dostatočne silného spojenia medzi kožnými vrstvami vedie len mierne trenie, rovnomerný tlak pri chôdzi, k vzniku pľuzgiere, ktoré sa naplní tekutinou a potom zostáva bolestivou ranou. To výrazne zhoršuje kvalitu života, najmä u pacientov s ťažkou formou epidermolysis bullosa.
Každý rok sa v Bulharsku narodia dve deti s epidermolysis bullosa, ktoré sa nazývajú „motýle“ kvôli ich zraniteľnej koži, ako sú motýlie krídla. „Deti s epidermolysis bullosa sú neustále obviazané, s ranami na tvári, končatinách a celom tele. Tým sa vyčerpávajú zdroje tela, preto sú tieto deti slabé a je zrejmé, že trpia. Veľkým problémom je neznalosť choroby v spoločnosti a obviňovanie rodičov, že sami svojmu dieťaťu ubližujú. Rodičia sa neustále cítia vinní a musia sa ospravedlňovať, hoci v skutočnosti sa vždy snažia svoje deti chrániť a výnimočne sa o ne starať“, vysvetlila Elena Eneva – prezidentka združenia Epidermolysis Bullosa Association.
Choroba sa prejaví už pri narodení a zmení život celej rodiny. Len výmena obväzov trvá 2-3 hodiny denne a je bolestivou skúsenosťou pre pacienta aj jeho príbuzných.
Počas Medzinárodného týždňa epidermolysis Bullosa pacientska organizácia obnoví žiadosť NHIF o zmenu limitov pre nepriľnavé obväzy pre pacientov, pretože od roku 2014 nie sú tieto limity aktualizované. A dokonca aj vtedy boli neadhezívne obväzy nedostatočné pre deti s najťažším podtypom epidermolysis bullosa. Ide o drahé obväzové materiály, ktoré sú šetrné k pokožke a nespôsobujú väčšie rany a nedá sa nimi ušetriť.
Ďalší problém bude predstavovať združenie Epidermolysis Bullosa – administratívne prekážky pri získaní oficiálnej diagnózy choroby. „Pacientom sa odoberie biopsia z kože a pošle sa na vyšetrenie do špecializovaného centra v Nemecku alebo Rakúsku. Toto vyšetrenie v zahraničí hradí zdravotná pokladňa, ale rodičia nemajú právo poslať si vzorku sami prostredníctvom prepravnej spoločnosti. Musí to urobiť nemocnica, ktorá má zmluvu s dopravným podnikom. A momentálne takúto zmluvu nemá žiadna nemocnica. Výsledkom je, že trojročné deti ešte nemôžu dostať oficiálnu diagnózu a potrebujú ju na to, aby dostali nepriľnavé obväzy a lieky zo zdravotnej poisťovne“, takto vysvetlila absurdnú situáciu Elena Eneva.
Ďalším veľkým cieľom združenia Epidermolysis Bullosa Association je poskytnúť pacientom prístup ku génovej terapii, ktorá je už v USA registrovaná a aplikovaná v klinickej praxi. Pacienti v Bulharsku nemajú špecifickú liečbu tohto ochorenia. Len nedávno vydala Zdravotná poisťovňa liek, ktorý napomáha rýchlejšiemu hojeniu rán, no podľa vyhlášky o neregistrovaných liekoch a liekoch je len pre deti do 18 rokov.