Európska lieková agentúra (EMA) odporučila tento piatok udeliť podmienečnú európsku licenciu pre Casgevyliek na kosáčikovitá anémia a beta talasémiačo by bola prvá dostupná liečba založená na technológii úpravy génov.
Experti EMA vydali pozitívne stanovisko k výhodám lieku, ktorý má pôsobiť proti účinkom týchto dvoch genetických porúch, a ak Európska komisia schváli, Casgevy bude prvou dostupnou liečbou, ktorá používa CRISPR/Cas9typ novej technológie úpravy genómu.
Agentúra so sídlom v Amsterdame vysvetlila, že táto liečba je indikovaná u pacientov s beta talasémiou závislou od transfúzie a pri ťažkej kosáčikovitej anémii pacientov starších ako 12 rokovpre ktorých je „transplantácia krvotvorných buniek vhodná a vhodný darca nie je dostupný“.
„Táto nová terapia môže oslobodiť pacientov od bremena častých a bolestivých transfúzií.“ vazookluzívna kríza ktoré sa vyskytujú, keď kosáčikovité červené krvinky blokujú malé krvné cievy, a majú potenciál výrazne zlepšiť kvalitu vášho života,“ vysvetľuje EMA.
Obe poruchy sú zriedkavé dedičné choroby spôsobené genetickými mutáciami, ktoré ovplyvňujú tvorbu alebo funkciu hemoglobínu, proteínu nachádzajúceho sa v červených krvinkách, ktorý transportuje kyslík do celého tela. Obe choroby sú vyčerpávajúce a život ohrozujúce.
Casgevy je a jedinečná a personalizovaná liečba, ktorá pozostáva z mobilizácie buniek z kostnej drene z krvi pacienta. Technológia CRISPR sa v tomto lieku používa na úpravu vlastných krvných kmeňových buniek pacienta, konkrétne na nájdenie špecifickej sekvencie DNA v bunke.
EMA založila svoje pozitívne odporúčanie na dvoch prebiehajúcich jednoramenných štúdiách. V prvom, s 42 pacientov od 12 do 35 rokov a s beta talasémiou, ktorí dostali jednu dávku, 39 bolo bez transfúzie najmenej jeden rok. Druhá štúdia zahŕňala skupinu 29 pacientov, ktorí mali kosáčikovitú anémiu a 28 z nich nemalo žiadne epizódy vazookluzívnej krízy aspoň 12 mesiacov v rade.
Najčastejšie vedľajšie účinky boli nízky počet bielych krviniek vrátane febrilnej neutropénie, nízkych hladín krvných doštičiek, ochorenia pečene, nauzey, vracania, bolesti hlavy a vredov v ústach. Tieto udalosti sú spôsobené liekmi potrebnými na to, aby sa modifikované krvinky uchytili a nahradili nemodifikované kmeňové bunky.
Sledujte témy, ktoré vás zaujímajú
