Smutná štatistika ukazuje, že 1 z 3 500 novorodencov čelí Duchennova svalová dystrofia (DMD)zriedkavé a nevyliečiteľné genetické ochorenie, ktoré postihuje všetky telesné systémy.
Združenie materského projektu RumunskoAsociácia pre výskum a pomoc pri svalovej dystrofii, upozorňuje na naliehavú potrebu adekvátnej liečby týchto detí a mladých ľudí, pričom zdôrazňuje dôležitosť neustáleho informovania zdravotníckeho personálu v krajine.
DMD, spôsobená nedostatkom proteínu dystrofínu, je najčastejšou ťažkou svalovou poruchou u detí mužského pohlavia. Ochorenie postihuje celý svalový systém vrátane srdca a svalov zapojených do dýchania, postupne obmedzuje motoriku detí. Činnosti ako chôdza, státie, písanie a hranie sú teda čoraz ťažšie. V priebehu času sa životne dôležité funkcie, ako je srdce a pľúca, zhoršujú, čo si vyžaduje nepretržitú podporu lekárskymi prístrojmi.
Postihnuté deti a dospievajúci žijú s neustálou hrozbou vážnych komplikácií a ich krehký život je predmetom neustáleho znepokojenia. Málo informácií o špecifikách tohto ochorenia v Rumunsku často vedie k oneskoreniam v diagnostike a liečbe, čo ohrozuje šance na zlepšenie kvality života týchto mladých bojovníkov.
Napriek každodenným ťažkostiam a zdravotným problémom však tieto deti majú normálne sny a túžby. Chcú rodinu, prázdniny, aktivity a záľuby, ktoré im prinášajú radosť, tak ako každému inému dieťaťu. Informovanosť a podpora komunity sú rozhodujúce pre to, aby títo zraniteľní mladí ľudia dostali šancu na lepší život.
„Potrebujeme priniesť do Rumunska odbornosť najvyššej úrovne pre našich lekárov, pre naše nemocnice. Sme presvedčení, že pre rumunskú spoločnosť je oveľa užitočnejšie priniesť do krajiny odbornosť na najvyššej úrovni a vyškoliť zdravotnícky personál, personál sociálnej pomoci atď., ako musieť zakaždým, pre každý prípad, vyberať obrovské sumy peňazí. vziať naše deti z Rumunska do nemocníc v zahraničí“on hovorí Isabela Tudorache, prezidentka združenia Parent Project Romania.
Malá skupina rodičov a výnimočných lekárov sa snaží presadzovať moderné štandardy starostlivosti a liečby, organizovať semináre, konferencie, špecializačné kurzy, aby sa predĺžila dĺžka života a kvalita života týchto detí. Od 10. do 11. novembra 2023 v Craiove rumunskí a zahraniční špecialisti spolu s viac ako 150 účastníkmi z celej krajiny diskutovali o najnovších metódach starostlivosti a liečby tejto kategórie ochorení v rámcipodujatie už v piatom vydaní.
V súčasnosti neexistuje liečba, ktorá by tento stav vyliečila, ale správne pochopenie choroby, zvýšenie kvality lekárskej a sociálnej starostlivosti spolu s liekmi, ktoré majú pacienti k dispozícii na zmiernenie symptómov, znamenali v posledných rokoch , priemerná dĺžka života týchto detí narastie dvakrát.
Keďže ide o komplexné ochorenie, ktoré postihuje všetky orgány a systémy tela, je potrebná vysoká informovanosť lekárov a multidisciplinárny prístup (pediatria, neurológia, interná medicína, kardiológia, pneumológia, ortopédia, endokrinológia, rekonvalescencia, genetika atď. .) pacienta s Duchennovou svalovou dystrofiou.
„Každý z nás lekárov môže včas vidieť červenú vlajku choroby, ktorá nám ukazuje, že niečo nie je v poriadku. Ak vie! Pretože v medicíne môžete mať nápis veľký ako Veľký čínsky múr, ak ho nepoznáte, nevidíte.“ on hovorí Dr. Amelia Dobrescu, lekárka primárnej starostlivosti pre lekársku genetiku, lektorka na UMF Craiova.
Viac informácií o Duchennovej chorobe nájdete na webovej stránke.
